Original. Utilitat de les bateries neuropsicològiques estandarditzades en subjectes adults amb síndrome de Down i demència* Resum.

Please download to get full document.

View again

All materials on our website are shared by users. If you have any questions about copyright issues, please report us to resolve them. We are always happy to assist you.
 5
 
  2 REVISTA MÈDICA INTERNACIONAL SOBRE LA SÍNDROME DE DOWN 2008: vol. 12, núm. 1, pp. 2-7 Original Utilitat de les bateries neuropsicològiques estandarditzades en subjectes adults amb síndrome de Down i
Related documents
Share
Transcript
2 REVISTA MÈDICA INTERNACIONAL SOBRE LA SÍNDROME DE DOWN 2008: vol. 12, núm. 1, pp. 2-7 Original Utilitat de les bateries neuropsicològiques estandarditzades en subjectes adults amb síndrome de Down i demència* M. Boada 1,2, M. Alegret 1, M. Buendia 1, I. Hernández 1, G. Viñas 1, A. Espinosa 1, S. Lara 1, M. Guitart 1, Ll.Tárraga 1 1 Fundació ACE. Institut Català de Neurociències Aplicades 2 Hospital General Universitari Vall d Hebron Correspondència: Dr. Mercè Boada Fundació ACE. Institut Català de Neurociències Aplicades Marquès de Sentmenat, Barcelona Espanya Artícle rebut: Resum Introducció: Les persones amb síndrome de Down (SD) tenen un risc més gran de desenvolupar la malaltia d Alzheimer (MA), però el fet que el seu nivell intel lectual sigui inferior al de la població general és sovint un obstacle per objectivar si durant l envelliment es produeix una reducció de les seves capacitats que compleixi els criteris diagnòstics de MA. El «Mini- Mental State Examination» (MMSE) i la «Severe Impairment Battery» (SIB) són proves cognitives estandarditzades que es fan servir molt per detectar demència en la població general, però són pocs els estudis que els han utilitzat en subjectes amb SD amb sospita de demència. L objectiu del present treball era analitzar la utilitat del MMSE i la SIB en la valoració de les funcions cognitives de subjectes amb SD. Mètode: Es van administrar el MMSE i la SIB a 45 subjectes amb SD (16 amb MA i 29 sense demència) i el qüestionari «Dementia Questionnaire for Mentally Retarded Persons» (DMR) als seus cuidadors. Resultats: Els subjectes amb SD i demència van mostrar una alteració més gran que els subjectes amb SD sense demència en el DMR-social i el DMR-total, però no es van trobar diferències significatives entre ambdós grups en el rendiment de la SIB, el MMSE ni el DMR-cognitiu. Les puntuacions en la SIB van correlacionar significativament amb les del MMSE, el DMR-total, el DMR-cognitiu i el DMR-social. El rendiment en el MMSE va correlacionar significativament amb el del DMR-total, el DMR-cognitiu i la SIB. Conclusions: El MMSE i la SIB són eines útils per al seguiment de les funcions cognitives en subjectes amb SD i deteriorament cognitiu o demència. Paraules clau: Demència. Cognició. Malaltia d Alzheimer. Síndrome de Down. The Usefulness of standard neuropsychological testing for adults with Down syndrome and dementia Abstract Background: Subjects with Down syndrome (DS) have an increased risk of Alzheimer s disease (AD). As intellectual ability is lower in DS subjects than among the general population, it is difficult to determine whether cognition has deteriorated with age to the point of fulfilling AD diagnostic criteria. The Mini-Mental State Examination (MMSE) and the Severe Impairment Battery (SIB) are standard cognitive tests widely used to assess dementia in the general population. There are few studies using the MMSE and the SIB on subjects with DS where dementia is suspected. The aim of the present study was to analyse the appropriateness of the SIB and the MMSE in the cognitive assessment of aging subjects with DS. Methods: The SIB and the MMSE were * Treball guardonat amb el X Premi Ramon Trias Fargas d Investigació sobre la Síndrome de Down (2007). 2008: vol. 12, núm. 1, pp. 2-7 REVISTA MÈDICA INTERNACIONAL SOBRE LA SÍNDROME DE DOWN 3 administered to 45 subjects with DS (16 with Alzheimer s disease and 29 without dementia), and the DMR questionnaire was given to their caregivers. Results: DS subjects with dementia had higher impairment levels than DS subjects without dementia in their social and total DMR scores, but no significant differences were found between the two groups in the SIB and MMSE scores or in cognitive DMR performance. Overall, SIB scores correlated significantly with MMSE results, total DMR, cognitive DMR, and social DMR. MMSE performance correlated significantly with total and cognitive DMR scores as well as SIB score. Conclusion: The SIB and the MMSE are useful assessment tools in monitoring cognitive function among subjects with DS and cognitive loss or dementia. Keywords: Dementia. Cognition. Alzheimer s disease. Down syndrome. Introducció La síndrome de Down (SD) és l estat associat a retard mental més comú i fàcil d identificar. És el resultat d un trastorn genètic causat per la presència de tres cromosomes 21 (trisomia 21) en comptes dels dos habituals. El cromosoma addicional origina canvis en el desenvolupament cerebral i en la resta de l organisme. Així, la SD es caracteritza per la presència d un grau variable de retard mental i uns trets físics peculiars. En la majoria dels casos, el diagnòstic de la SD es fa a partir dels resultats d una prova genètica (cariotip) subministrada poc després del naixement del nen. El terme diagnòstic de retard mental, desenvolupat el 1992 per l Associació Americana de Retard Mental, està constituït pel baix coeficient intel lectual (CI) i pels dèficits adaptatius. La visió conceptual que preval en l actualitat dins de l àmbit de la discapacitat intel lectual s ajusta a un model bio-psico-social, ja que subratlla la idea que aquesta discapacitat és fruit de la interacció entre les capacitats intel lectuals de la persona i l entorn. Segons el DSM-IV-TR (Manual Diag-nòstic Estadístic de Trastorns Mentals),,, elscriterisdiagnòsticsdelretardmental,,,,,,, sónelsegüents: criteris diagnòstics del retard mental són els següents: A) Capacitat intel lectual significativament inferior a la mitjana: CI d aproximadament 70 o inferior en una prova d intelligència administrada de forma individual; B) dèficits o alteracions concurrents de l activitat actual (l eficàcia de la persona per satisfer les exigències plantejades per a la seva edat i pel seu grup cultural), com a mínim en dues de les àrees següents: comunicació, hàbits personals, vida domèstica, lleure, habilitats socials/interpersonals, treball, utilització de recursos comunitaris, salut i seguretat; C) inici anterior als 18 anys (1). Les persones amb SD presenten tendència a un envelliment precoç, de manera que, a partir d una edat relativament jove, mostren a nivell cerebral un quadre neuropatològic característic de la malaltia d Alzheimer (EA), com plaques amiloides i alteracions neurofibril lars. Aquestes lesions es troben en individus joves encara sense signes ni símptomes de MA. Algunes d aquestes persones amb SD evolucionaran clínicament vers la demència proporcionalment amb l edat. De fet, els subjectes amb SD tenen un risc augmentat de desenvolupar demència a partir de la quarta dècada de la vida (2, 3, 4). A partir dels anys, el 25% d aquestes persones presenten signes i símptomes de demència, i en la sisena dècada de vida augmenta la variabilitat, que oscil la entre el 30 i el 75% (5). La mitjana d edat d inici de la demència en pacients amb SD és de 50 anys (6, 7), tot i que s han reportat casos de pacients que han arribat als 80 anys sense complir criteris de demència (8). Com és ben sabut, la MA implica l afectació progressiva de les capacitats cognitives del subjecte, com ara les funcions atencionals, la memòria, el llenguatge, les praxis, les gnosis i les funcions executives i visuoespacials. Implica, per tant, un empitjorament progressiu en l execució de les activitats de la vida diària del subjecte (9, 10, 11). L associació entre la MA i el cromosoma 21 ha estat corroborada per una sèrie de troballes clíniques i experimentals, tant a nivell genètic epidemiològic com de biologia cel lular (7, 12). S ha trobat que com a mínim un tipus de MA familiar depèn d un defecte genètic localitzat al cromosoma 21 (13, 14). Els canvis patològics i clínics de la MA apareixen de forma prematura en subjectes amb SD (trisomia 21), entenent-se que la sobreexpressió d un o més gens al cromosoma 21 (com ara la proteïna precursora d amiloide o APP) és capaç de produir el fenotip de la MA (15, 16, 17). S ha trobat que l al lel APP6 està relacionat amb l edat d inici de la demència en els subjectes amb SD (7). El fet de partir d un nivell intel lectual a la SD inferior al de la població general és sovint un obstacle per objectivar si durant l envelliment es produeix una reducció de les seves capacitats que compleixi els criteris diagnòstics de MA. Així doncs, fer un diagnòstic de demència en una persona amb discapacitat intel lectual, sobretot als estadis inicials, pot resultar difícil (18). A més, convé descartar altres causes de demència diferents de la MA, com ara patologies vasculars cerebrals, trastorns de la tiroides, trastorn depressiu, tumor cerebral, embòlies cerebrals periòdiques, alteracions metabòliques, etc. Tot i que els criteris per confirmar l existència d un deteriorament no són absoluts, cal demostrar que hi ha una progressiva pèrdua funcional, diferent de la que correspon a l envelliment normal (19). Aquest deteriorament es pot detectar en la memòria i altres funcions cognitives, en l orientació i en el control emocional, i en la motivació i la conducta social (20). Conforme als criteris diagnòstics de la CDR-10 («Clinical Dementia Ratings»), per diagnosticar la demència en subjectes amb SD, cal observar-hi canvis importants en la cognició, l estat d ànim, la conducta i 4 REVISTA MÈDICA INTERNACIONAL SOBRE LA SÍNDROME DE DOWN 2008: vol. 12, núm. 1, pp. 2-7 el funcionament social (19). És necessari doncs fer servir mesuraments quantitatius sensibles als canvis cognitius. Pel que fa a l avaluació de les funcions cognitives i dels símptomes conductuals de pacients amb síndrome de Down en els quals es vol determinar si compleixen criteris de demència, hi ha escales específiques a través de la informació obtinguda de familiars i cuidadors, com ara el «Dementia Questionnaire for Mentally Retarded Persons» (DMR). Aquest qüestionari va ser creat com un test de cribratge (21, 22, 23) i comprèn 50 ítems, amb els quals s obté una puntuació total cognitiva (memòria a curt termini, memòria a llarg termini i orientació temporal i espacial) i una puntuació total social (llenguatge, habilitats pràctiques, estat d ànim, activitats i aficions i alteracions de conducta). Per consegüent, la subjectivitat de l informant representa un biaix en la valoració objectiva de la cognició dels adults amb SD. Entre les proves neuropsicològiques dissenyades, en principi, per al diagnòstic de la demència en la població sense discapacitats intel lectuals que s han modificat per fer-les servir amb persones amb discapacitat intel lectual, (18) destaca el «Mini-Mental State Examination» (MMSE) (24). En un estudi electroencefalogràfic, es va administrar el MMSE per seleccionar els subjectes amb SD que no complien criteris de demència (25). Alguns autors, però, han suggerit que el MMSE potser no és una escala útil, perquè els subjectes amb SD sense demència rendeixen per sota de la puntuació establerta com a punt de tall en la població normal (és a dir, 24), trobant-s hi fins i tot un «efecte terra» (18, 26). Amb tot, en els pacients amb demència severa se sol fer servir la «Severe Impairment Battery» o Bateria de Deteriorament Cognitiu Sever (SIB) (27). Es tracta d una bateria cognitiva validada i utilitzada en pacients amb demència severa per examinar el rang més baix del rendiment cognitiu (28). Witts i Elders (29) van ser pioners en valorar l eficàcia de la SIB per avaluar la cognició en 33 subjectes adults amb SD. Els autors van trobar una alta validesa determinada per la correlació entre el rendiment en la SIB i la puntuació en l escala subjectiva «Vineland Adaptive Behavior Scale» (VABS). La SIB també s ha fet servir com a mesurament d eficàcia del donepezil com a tractament farmacològic en pacients amb SD i MA (30). Una altra prova cognitiva objectiva per detectar demència en subjectes amb SD podria ser una versió modificada del «Selective Reminding Test», ja que permet detectar alteracions de la memòria declarativa en les fases inicials de la demència en la SD (31). En el present estudi es planteja la utilitat de proves estandarditzades i administrades habitualment dins l àmbit de les demències per avaluar les funcions cognitives d adults amb SD. L objectiu del present estudi consistia en analitzar la utilitat del MMSE i de la SIB en la valoració de les funcions cognitives de subjectes adults amb SD. Mètode Subjectes La mostra del present treball ha estat extreta d un estudi publicat prèviament (32) sobre l eficàcia del donepezil, en el qual van participar 99 subjectes adults amb SD. D un total de 99 subjectes més grans de 40 anys amb SD, 45 van mostrar alteracions cognitives objectivades mitjançant l escala «Early Sign of Dementia Checklist» (ESDC) (33). Aquestes 45 persones que presentaven signes de deteriorament cognitiu i/o alteracions de la conducta van ser avaluades i explorades clínicament en la fase de diagnòstic diferencial per discriminar entre MA probable, MA possible i absència de criteris de demència. El cariotip de tots ells va confirmar la trisomia 21. Els criteris d inclusió de l estudi eren els següents: persones d ambdós sexes amb SD confirmat per estudi genètic i edat superior a 40 anys. Els criteris d exclusió eren els següents: depressió; hipotiroïdisme; dèficit de vitamina B 12 i/o àcid fòlic; serologia luètica positiva; patologies cardíaques actives o no estabilitzades; pacients que, segons l opinió de l investigador, mostraven patologia prèvia o associada al deteriorament cognitiu que podria interferir en el diagnòstic de MA; alteració de la consciència (deliri); apnea del son; luxació atlantoaxial confirmada radiològicament; deteriorament cognitiu d origen farmacològic; intolerància coneguda al tractament amb donepezil; i els pacients que no donaven en persona o a través de representant legal consentiment escrit per participar en l estudi. En el present estudi es va examinar un total de 45 subjectes (23 homes, 22 dones), amb una mitjana d edat de 47,4 anys (±5,39, rang 39-62). Tres pacients (6,6%) tenien un retard mental lleu; 39 pacients (86,8%), un retard mental moderat i els 3 restants (6,6%), un retard mental greu. El diagnòstic diferencial es va fer mitjançant l exploració neurològica, l anamnesi i l escala DMR i el resultat va ser 29 subjectes sense demència, 5 que complien criteris de demència possible i 11 que complien criteris de demència probable (9). Avaluació clínica Es van administrar dos tests cognitius objectius a tots els pacients: la SIB (34) i el MMSE (24). A més, es va administrar l escala subjectiva DMR (35) als seus cuidadors. La «Severe Impairment Battery» (SIB) (36) és una bateria cognitiva que permet examinar el rang més baix de les funcions cognitives. La SIB està dividida en subtests d orientació, atenció, memòria, llenguatge, capacitat visuoespacial, praxis i interacció social, amb una puntuació total de 0 a 100 (mínim a màxim rendiment). El «Mini-Mental State Examination» (MMSE) (24) és el test de cribratge que es fa servir més en l avaluació de les funcions cognitives en els estudis amb pa- 2008: vol. 12, núm. 1, pp. 2-7 REVISTA MÈDICA INTERNACIONAL SOBRE LA SÍNDROME DE DOWN 5 cients amb demència. Comprèn 30 ítems que valoren l orientació temporal i espacial, l atenció-concentració, la memòria, la comprensió verbal, les praxis i el llenguatge. La puntuació màxima és de 30 punts, i una puntuació inferior a 24 és indicativa de deteriorament cognitiu en la població general (37, 38). L escala «Dementia Questionnaire for Mentally Retarded Persons» (DMR) comprèn 50 ítems amb els quals s obtenen dues puntuacions totals: una cognitiva (que valora els canvis en la memòria a curt termini, en la memòria a llarg termini i en l orientació temporal i espacial) i una altra social (que avalua els canvis en el llenguatge, en les habilitats pràctiques, en l estat d ànim, en les activitats i aficions i en les alteracions de conducta). Taula I. Diferències entre les puntuacions obtingudes pels subjectes amb síndrome de Down amb demència i sense demència en la SIB, el MMSE i el DMR. SIB MMSE DMR-total DMR-cognitiu DMR-social Sense demència mitjana (DE) (n=29) 64,03 (22,33) 8,74 (6,44) 24,19 (12,47) 15,68 (10,68) 11,68 (5,82) Amb demència mitjana (DE) (n=16) 54,86 (24,77) 6,57 (5,57) 45,00 (13,28) 22,50 (11,44) 17,50 (8,92) t (43) 1,23 1,09-5,08-1,91-2,23 p 0,224 0,282 0,0005 0,059 0,038 DE: desviació estàndard; SIB: «Severe Impairment Battery»; MMSE: «Mini-Mental State Examination»; DMR: «Questionnaire for Mentally Retarded Persons». Figura 1. Relació entre les puntuacions obtingudes en la SIB i en el MMSE. Anàlisi estadística L anàlisi estadística es va fer mitjançant el programa SPSS, versió 13.0 (SPSS, Chicago, IL). Es van calcular els descriptius de la mostra i es van comparar, mitjançant t tests, les puntuacions obtingudes pels dos grups de l estudi (subjectes amb SD amb demència i sense demència) en el MMSE, la SIB i el DMR (cognitiu, social i total). A més, es van fer servir correlacions de Pearson per determinar la relació entre les puntuacions obtingudes mitjançant l escala subjectiva habitualment administrada als cuidadors dels subjectes amb SD, la DMR-cog, i els dos tests cognitius objectius, el MMSE i la SIB. SIB MMSE-SIB Resultats Els subjectes amb SD amb demència van mostrar una alteració més gran en el DMR-total i el DMR-social que els subjectes amb SD sense demència. Amb tot, no es va trobar cap diferència significativa entre les puntuacions obtingudes pels subjectes amb i sense demència en la SIB, el MMSE i el DMR-cognitiu (Taula I). Les puntuacions en la SIB van correlacionar significativament amb les del MMSE (r=0,768; p=0,0005), DMR-total (r=-0,506; p=0,0005), DMR-cognitiu (r=0,522; p=0,0005) i el DMR-social (r=-0,383; p=0,009) (Figures 1 i 2). A més, es va trobar una correlació significativa entre les puntuacions en el MMSE i les puntuacions en el DMR-total (r=-0,495; p=0,001) i DMR-cognitiu (r=-0,507; p=0,0005). Discussió En el present estudi es va trobar una correlació estadísticament significativa entre les dues proves cognitives objectives, el MMSE i la SIB, i la subescala subjectiva DMR-cognitiva. Aquesta troballa suggereix que MMSE Figura 2. Relació entre les puntuacions obtingudes en l escala cognitiva del «Dementia Questionnaire for Mentally Retarded Persons» i en la SIB. DMR.COG SIB - DMR cog. SIB el MMSE i la SIB poden ser eines útils per a l avaluació de les funcions cognitives en adults amb SD. Els resultats del present estudi amb subjectes amb SD amb i 6 REVISTA MÈDICA INTERNACIONAL SOBRE LA SÍNDROME DE DOWN 2008: vol. 12, núm. 1, pp. 2-7 sense demència coincideixen amb el de l estudi de Witts i Elders (29), que reportaven una validesa i fiabilitat test-retest elevades de la SIB, si bé és cert que en el seu estudi només van examinar adults amb SD sense demència. Per determinar la validesa de la SIB, els autors van fer servir una altra escala funcional, la «Vineland Behaviour functional scale». Amb tot, quan comparem els subjectes amb SD amb i sense demència, trobem diferències significatives en les puntuacions total i social del DMR, però només una tendència en la subescala cognitiva. Aquestes troballes coincideixen amb les d altres autors que postulen que els primers símptomes de demència en els subjectes amb SD es poden detectar millor en funcions no cognitives, com ara els símptomes psicològics o els canvis en les seves habilitats socials (18, 33, 39). Els nostres resultats suggereixen que per detectar demència en adults amb SD convé més fer servir una escala funcional (per ex., el DMR). Això no obstant, des del punt de vista clínic, per al seguiment de les funcions cognitives en pacients amb SD es recomana fer servir escales objectives, com el MMSE i la SIB, en lloc d escales subjectives, com la DMR-cog o la «Dementia Scale for Down Syndrome», obtingudes a partir de la informació del cuidador o el tutor del pacient, perquè les escales subjectives poden ser molt específiques per al trastorn en qüestió, però resulten molt poc sensibles al canvi (40). Vist que les puntuacions en la SIB van mostrar una variabil
Related Search
Similar documents
View more
We Need Your Support
Thank you for visiting our website and your interest in our free products and services. We are nonprofit website to share and download documents. To the running of this website, we need your help to support us.

Thanks to everyone for your continued support.

No, Thanks