Escuela Universitaria de Enfermería. Gimbernat. Síndrome de Williams. Un caso clínico desde la perspectiva de la enfermería.

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  Escuela Universitaria de Enfermería Gimbernat Trabajo Final de Grado Curso académico Síndrome de Williams. Un caso clínico desde la perspectiva de la enfermería. Autora: Ana Pelayo Candial Tutora:
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Escuela Universitaria de Enfermería Gimbernat Trabajo Final de Grado Curso académico Síndrome de Williams. Un caso clínico desde la perspectiva de la enfermería. Autora: Ana Pelayo Candial Tutora: Lidia Fernández Donaire Sant Cugat del Vallès, Junio de 2016 Índice Resumen...3 Abstract..4 Introducción...5 Justificación 14 Objetivos..16 Metodología Presentación del Caso Proceso de Atención de Enfermería (PAE)...19 Conclusiones..61 Agradecimientos.66 Bibliografía Índice de Anexos...73 Glosario Resumen Introducción: El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren es un trastorno genético poco común, caracterizado por alteraciones en el desarrollo. Se trata de una enfermedad genética no hereditaria, dado que presenta una ausencia de material genético en un fragmento de uno de los pares del cromosoma 7. Da lugar a una afectación neurológica, física y social, por lo que enfermería representa un papel fundamental en el trato con estos pacientes. Objetivos: Mostrar las necesidades de una persona con síndrome de Williams y poder dar una solución específica e individualizada desde una perspectiva enfermera. Metodología: Focalizar el trabajo desde la metodología de caso clínico, para obtener una visión integral de cada una de las necesidades que presenta el paciente y permitir la detección de problemas utilizando la taxonomía NANDA. Palabras Clave Síndrome de Williams - caso clínico - Proceso de Atención de Enfermería - NANDA 3 Abstract Introduction: Williams syndrome, also known as Williams-Beuren syndrome, is a rare genetic disorder characterized by development disorders. This is a non-inherited genetic disease, since it presents an absence of genetic material in a fragment of one of the pairs of chromosome 7. It leads to an affectation in dealing with these patients. Objectives: To show the needs of a person with Williams Syndrome and be able to offer a specific and individualized solution from a nurse perspective. Methodology: I focus the work from the clinical case methodology, as it gives us a comprehensive view of each need that the patient shows and simultaneously it permits the detection of problems using the NANDA taxonomy. Key words Williams syndrome Clinical case - Nursing Care Process- NANDA 4 Introducción El síndrome de Williams (SW) es un trastorno del desarrollo multisistémico causado por la deleción de uno de los pares del cromosoma 7, en la banda 7q La región cromosómica afectada contiene de 1,5 a 1,8 millones de pares de bases que contienen de 26 a 28 genes, que al estar ausentes provocan una serie de signos y síntomas en el paciente afectado [1]. La persona con SW presenta discapacidad psíquica (trastorno en el comportamiento adaptativo permanente), discapacidad intelectual moderada o severa (con un coeficiente intelectual menor de 55-60) y una discapacidad física que afecta a la musculatura, el sistema cardiovascular y mostrando así un fenotipo característico, dando rasgos faciales dismórficos. [2] Este síndrome pertenece al grupo de enfermedades raras, ya que aqueja a muy pocos individuos. Representa una prevalencia de 1 caso cada nacimientos. [3] El SW está clasificado como una anomalía congénita, dentro de las enfermedades raras, entendiendo como anomalía congénita cualquier trastorno del propio desarrollo del feto, ya sea morfológico, estructural o funcional de un órgano o sistema que está presente en el nacimiento. [4] Esta anomalía puede tener diferentes clasificaciones: Familiar o esporádica; Externa o interna; y Única o múltiple. Según su origen podemos hablar de diferentes manifestaciones: 1. Malformaciones, resulta cuando la anomalía de la forma o estructura interna o externa del organismo es causada por un desarrollo intrínseco anormal; 2. Deformaciones, aparecen cuando se produce una alteración de la forma o estructura interna o externa del organismo cuyo desarrollo inicialmente era normal, pero que por una fuerza mecánica anormal ha 5 padecido un cambio; 3. Disrupciones, se definen como un defecto morfológico de un órgano o sistema del organismo cuyo desarrollo era normal debido a una interferencia externa; 4. Displasias, tiene lugar si la organización celular es anormal y codifica la morfología original o la estructura de un tejido u órgano. [5] Por lo tanto el SW se define como tal porque es un patrón reconocido de múltiples anomalías o alteraciones que afectan a múltiples áreas del desarrollo, con una etiopatogenia común. [6] Las anomalías congénitas tienen diferentes etiologías, como pueden ser: Genéticas (representan el 12-15% y son anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas); Factores ambientales (ocupa el 7-10%); Multifactoriales (20-25%); Desconocidas (50-60%). [4] Lo más importante es saber que las personas con este tipo de patologías, por lo general, visitan con regularidad los centros sanitarios. Deben realizar visitas recurrentes a los especialistas de neurología, psiquiatría, cardiología, fisioterapia y a su médico de cabecera. El primer caso descrito de SW fue presentado por el pediatra suizo Dr. Guido Fanconi en el 1952; aunque no fue hasta el año 1962 donde se descubrieron clínicamente los primeros casos con SW en Reino Unido. [7] Después de la II Guerra Mundial hubo una epidemia de hipercalcemia infantil, baja estatura y malformaciones congénitas variables, se resolvió con un reajuste en la administración de suplementos de vitamina D en los alimentos que se aportaban para evitar el raquitismo. Aun así, se observó que había un grupo de niños con síntomas persistentes, incluído retraso en el desarrollo y soplos cardíacos. 6 El cardiólogo neozelandés John Williams fue el primer profesional que describió clínicamente el síndrome, identificando a un grupo de niños con anomalías en las arterias y discapacidad mental. De manera totalmente independiente, Alois Beuren, cardiólogo alemán, describió este síndrome añadiendo las anomalías dentales y la estenosis de la arteria pulmonar que padecen las personas con SW. [8] Este síndrome es conocido como Williams-Beuren porque estos dos cardiólogos asociaron este conjunto de alteraciones en un diagnóstico diferencial. Siendo este conjunto de signos y síntomas llamado SW. El SW es un trastorno genético no hereditario, una enfermedad poco común, que con el tiempo sigue evolucionando de tal manera que cada vez afecta a más personas. No obstante el SW afecta tanto a hombres como a mujeres sin existir diferencias étnicas. [9] Esta alteración tiene su origen antes de la formación del embrión, y puede deberse a una alteración del óvulo o del espermatozoide. La pérdida del material genético del cromosoma 7 tiene lugar durante la meiosis (división celular). [10] El SW es una ocurrencia esporádica y/o al azar, pero se han descrito casos familiares, que incluyen la transmisión de SW de género masculino a género masculino. [11] Las personas que presentan falta del alelo o banda del cromosoma 7q23.11, presentan una serie de características fenotípicas muy definidas que ayudan al diagnóstico del SW. Cuanto mayor sea la deleción o supresión del cromosoma peor diagnóstico fenotípico presentará el paciente con SW. Variedad de estudios y literatura consultada reflejan que el SW puede estar causado por un fallo en la recombinación genética intracromosómico 7 o intercromosómico. Es decir entre los pares de cromosomas o entre cromosomas que no son homólogos. [12] [20] En el caso del SW hablaríamos de una deleción porque hay una pérdida de material genético. En cambio la translocación es todo cambio de material genético de un cromosoma a otro sin pérdida de material genético. [13] Por lo tanto el SW al tener una ausencia de una de las bandas de un par del cromosoma 7, mostrará una serie de dificultades asociadas que describiremos posteriormente. No todas las funciones que realizan los genes se ven afectadas porque contamos con el otro par del cromosoma 7. Los signos y síntomas del SW son variados (Ver Tabla 1 [14] [2] ) pero los más relevantes son: 1. Hipercalcemia, es un hallazgo común en las personas con SW, principalmente en menores de cinco años de edad. Suele ser un síntoma que desaparece con el paso del tiempo. Puede complicarse con nefrocalcinosis, producida por la precipitación de fosfatos cálcicos en los túbulos renales, dada por una sensibilidad anormal a la vitamina D. La hipercalcemia se debe a excesiva absorción intestinal de calcio. Esta hipercalcemia al presentarse en la juventud puede afectar al crecimiento del propio paciente [15] ; 2. Trastornos cardiovasculares, son la causa de mayor morbilidad y mortalidad en el paciente con SW, ocasionadas por la falta de uno de los genes más relevantes de esta patología, la elastina, gen que aporta elasticidad y flexibilidad a las paredes de arterias y venas del organismo. [16] [17] A alrededor de un 70 % de las personas que padecen esta alteración, terminan realizándoles una intervención quirúrgica, ya que esta estenosis puede presentarse tanto en pequeños vasos sanguíneos como en arterias relevantes del organismo, como la arteria aórtica supravalvular o la arteria pulmonar [18] [19] ; 3 Trastornos músculoesqueléticos, las personas con SW presentan una estatura baja con alteraciones en la columna, contracturas y 8 generalmente tienen un bajo tono muscular (hipotonía). En la infancia pueden presentar hipotonía en la zona bucal, por lo que puede dificultar la alimentación del bebé, aunque con la edad esta hipotonía puede revertir en una hipertonía. De igual manera, pueden tener dificultades para caminar en un terreno irregular. El deterioro que presentan en las articulaciones es un problema que puede empeorar, comprometiendo con ello la movilidad. La mayoría de las personas con SW tienden a estar de pie con las rodillas y las articulaciones de la cadera en una postura ligeramente doblada o en hiperextensión [20].4. Trastornos digestivos, son pacientes que presentan un estreñimiento crónico, diverticulitis o celiaquía. En la infancia, dada la hipotonía mencionada anteriormente, pueden padecer reflujos esofágicos, vómitos o cólicos. En ocasiones son pacientes intervenidos por hernias inguinales o abdominales como resultado de una hipotonía del tejido afectado. [21] El SW como se ha descrito anteriormente se define como una discapacidad psíquica. Normalmente, el paciente suele presentar una discapacidad mental moderada o severa según el caso que se trate y que puede ir acompañada de un coeficiente intelectual que está alrededor de [22] Muchos individuos con SW tienen una voz ronca que les caracteriza desde el llanto neonatal. La gran mayoría presentan incontinencia urinaria de causa neurológica, por la discapacidad propia del SNC. En ocasiones presentan incontinencia en forma de enuresis nocturna principalmente. Esta incontinencia no está relacionada con problemas del sistema renal o del sistema urinario sino que procede de un fallo del sistema cerebral. [23] 9 Presentan, además, una dificultad en la coordinación de habilidades visuales y motoras, por lo que se ven afectados a la hora de llevar a cabo actividades diarias como la escritura, el dibujo o el deporte. [24] La inseguridad y la torpeza les hacen subir escaleras y caminar en terreno desigual con dificultad. A menudo son buenos para hablar o imitar las lenguas extranjeras. Su nivel de comprensión, sin embargo, puede ser limitado. Pueden tener sentimientos de ansiedad e inseguridad, que pueden agravarse con los años y causar depresión o un trastorno obsesivocompulsivo. La ansiedad y las fobias son comunes, tanto en niños como en adultos. [25] Otros tienen dificultades en la interacción social y en la comunicación verbal y no verbal. Presentan en la mayoría de casos un espectro parecido al de las personas autistas. [26] El diagnóstico se obtiene mediante la clínica del paciente y a través de estudios de laboratorio específicos como, Fluorescente In situ Hybridization (FISH) del cromosoma 7 (que da positivo en el 99% de los casos), o por estudio de biología molecular. [27] [28] Al ser un trastorno genético no existe un tratamiento específico, no obstante, actualmente las respuestas aportadas a las personas con SW van dirigidas a los síntomas asociados a la patología, intentando solventar de la mejor manera posible los efectos negativos producidos por la afectación genética. [29] En casos de hipercalcemia se elimina la ingesta de vitamina D, ya que esta ayuda a la asimilación del calcio. La estenosis valvular puede requerir solo tratamiento médico y dependerá de su severidad. También se aconseja realizar un control en la dieta para evitar el estreñimiento y problemas digestivos como pueden ser divertículos, intolerancias, etc. 10 Se debe consumir alimentos ricos en fibra, bajos en grasa, realizar ingesta de agua diaria de 1,5 litros y hacer ejercicio físico mínimo 3 veces por semana. Sí es cierto que de momento no se puede direccionar el tratamiento a la producción de genes que están ausentes en esta patología pero sí es posible mitigar sus efectos realizando una correcta pauta alimentaria, física y social. El tratamiento pautado a estos pacientes ha de estar supervisado por un equipo multidisciplinar, ya que presentan una afectación multisistémica, necesitando así el trabajo de varias especialidades médicas. Las personas con SW requieren programas de educación especial individualizada. Algunas de ellas pueden llegar a integrarse en escuelas regladas, pero otros muchos necesitan escuelas de atención especial o centros ocupacionales para la edad adulta siendo centros con instauración de terapias del lenguaje, físicas y psíquicas. [30] Una de las terapias utilizadas en niños con SW es el estudio y práctica musical, ya que les ayuda a una mejora en la integración social y su el desarrollo cognitivo. También la actuación en teatros con público es beneficiosa para ellos porque no tienen ese sentimiento de vergüenza, miedo o inhibición ante circunstancias de exhibición. [31] La fisioterapia también puede tener un papel importante en esta patología para evitar la rigidez articular y muscular. Al ser personas que presentan por regla general hipertensión, se les realiza revisiones de la tensión arterial junto con un tratamiento hipotensor si fuera necesario, ordenado por su médico de cabecera. [32] Como objetivo se llevan a cabo seguimientos a nivel de prevención para observar posibles estenosis en las arterias realizando analíticas, electrocardiogramas, ecografía doppler y ecografía renal para observar posibles nefrocalcinosis. [18] 11 Sobre todo el tratamiento, en el caso de este Síndrome, es buscar alivio en los síntomas manifestados y prevenir en aquellos que aún no han aparecido, pero que, con seguridad, podrán aparecer. Muchos de los trastornos relacionados con el SW pueden acabar en intervenciones quirúrgicas, como puede ser el caso de hernias, vegetaciones o dificultades en el sistema cardiovascular. [33] También existen terapias del lenguaje, con la ayuda de un logopeda, sobre todo cuando en la infancia empiezan a construir sus primeras frases. Son pacientes que presentan un atraso en el inicio del habla, por lo que un seguimiento con un profesional les facilita una mejor comunicación. [34] En caso de que el paciente padezca hipotiroidismo deberemos aliviar los síntomas mediante la ingesta de fármacos de la hormona tiroidea sintética, siempre prescritas por orden médica. [35] Se debe determinar si el paciente es autista o presenta rasgos autistas, ya que esto influirá en la elección de la pedagogía más adecuada para él. La mayoría de estas personas requieren de unas rutinas marcadas en su día a día con el fin de mantener un sentido de estructura y de orden. En este sentido, el paciente con SW, requiere de unos cuidados que el personal de enfermería, desde su competencia profesional, es capaz de ofrecer buscando siempre la mejora y la estabilidad en la calidad de vida del paciente. Los cuidados de enfermería se realizan siguiendo el proceso de atención de enfermería (PAE), un sistema de cuidados organizados que se lleva a cabo aplicando el método científico, permitiendo a todos los profesionales de enfermería prestar la atención necesaria en cada caso y de manera individual. [36] El PAE es un método sistemático y organizado de cuidados eficientes centrados en poder cumplir los resultados esperados por el paciente y el profesional. [37] 12 El PAE hace que se desarrollen cuidados de calidad, sistematizados y claramente definidos, para así afinar con mayor precisión las necesidades de una persona, mejorar la toma de decisiones y aportar unos cuidados más específicos. [38] Para llevar a cabo un correcto PAE es necesaria la utilización de una clasificación de diagnósticos de enfermería que ayude a estandarizar, elaborar y evaluar los cuidados que se realizan al paciente. Esta herramienta consiste en un sistema taxonómico creado por la Asociación Norteamericana de Diagnósticos de Enfermería (NANDA), que se utiliza sobre todo para diseñar un correcto plan de cuidados mediante una serie de diagnósticos universales, de manera que se pueda usar el mismo diagnóstico como elemento clave de un lenguaje enfermero común. Al presentar un mismo lenguaje para desarrollar los diagnósticos de enfermería se normaliza y estandariza la práctica de enfermería, disminuyendo así la variabilidad de la práctica clínica realizada. Manejar esta taxonomía ayuda a realizar una mejor descripción y enfoque del proceso y el trabajo enfermero y a enfocar el trabajo. [39] 13 Justificación La bibliografía consultada pone de manifiesto la necesidad de dejar evidencia de los cuidados que realizan las enfermeras, con el fin de hacer visibles las acciones de promoción y fomento de la salud, así como la prevención de la enfermedad en su contexto asistencial; además de contribuir a la creación de conocimiento de enfermería que favorezca el avance de la disciplina en la práctica clínica. [40] En el caso de los pacientes con SW se hace más necesario aún, debido al escaso número de personas afectadas por esta anomalía y, en consecuencia, por su desconocimiento hacia la misma. Estos pacientes tienen una serie de necesidades que deben ser suplidas por diferentes profesionales de la salud, entre los cuales el personal de enfermería puede aportar un cuidado integral y holístico. [41] Mediante la metodología del caso clínico, desde la visión de enfermería, se manifiesta a otros profesionales de la salud la necesidad de conocer este síndrome olvidado. El caso clínico que se presenta en el desarrollo de este trabajo se puede considerar un primer contacto para posibles investigaciones posteriores que se realicen sobre el SW. Este trabajo describe y explora la situación de un paciente que padece este síndrome descrito anteriormente como una enfermedad rara. La descripción del paciente que observamos durante toda la realización del trabajo, nos ayuda como profesionales a obtener un conocimiento del proceso de la persona tratada, mostrando unos resultados obtenidos tras la aplicación de un plan personalizado de cuidados específicos. Al tratarse de un caso clínico realizado por enfermería se puede observar que se trabaja con respuestas identificadas y manifestadas mediante la recogida de datos y valoración directa al paciente, tratando de obtener la máxima información posible para detectar de una manera rápida y 14 concreta los problemas que presenta el paciente y que respuestas podemos dar desde la enfermería. Personalmente, mi motivación a la hora de realizar este proyecto de final de Grado de Enfermería es personal, puesto que mi hermano mayor presenta SW. La unión de la experiencia empírica y la realización de este trabajo me han ayudado a obtener un correcto caso clínico, mostrando de una manera muy cercana y a la vez científica que necesidades presentan las personas con SW. Toda persona con una patología de base obtiene unos cuidados de enfermería, por eso con este caso clínico tengo el deseo de demostrar que enfermería puede clasificar e identificar mejor los problemas observados en cada caso; aporta
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