Acondroplasia

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  • 1. ACONDROPLASIA UNIVERSIDAD AUTONOMA DE BAJA CALIFORNIA ENSENADA ESCUELA DE CIENCIAS DE LA SALUD MEDICINA GENÉTICA MÉDICA DR. VENTURA PLATERO FERNANDO GUTIÉRREZ NAHÍM 318141
  • 2. TIPO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS Mutaciones genéticas simples (6% de los niños con anomalías congénitas) Enfermedades cromosómicas (7.5%) Enfermedades de herencia multifactorial (20%) Enfermedades con patrones hereditarios inhabilitados (2-3%) Enfermedades por exposición a teratógenos (6%)
  • 3. Tipos de mutaciones Mutación puntual Mutación de sentido erróneo Mutación de sin sentido o interruptora Mutación de marco de lectura
  • 4. RELACIÓN Factores de crecimiento (FGF) (9) Receptores de factores de crecimiento (FGFR) (4) Regulan la proliferación, diferenciación y migración celular Señalización mediada por moléculas transmembranas de tirosina cinasa; 3 dominos extracelulares FGFR-1 y FGFR-2 Regiones precartilaginosas y preóseas incluyendo estructuras craneofaciales FGFR-3 Se expresa en la placa de cartílago de los huesos largos
  • 5. ACONDROPLASIA Autosómica Dominante (70-90% son espontáneas) Procede de una mutación en la fase precoz del desarrollo de cambio de G por A en el nucleotido 1138a y 1138c (Punto caliente mutacional) del ADNc del gen receptor del factor de crecimiento de fibroblasto 3 (FGFR- 3) situado en el cromosoma 4p16 acoplado a la tirosina cinasa que expresa la placa de crecimiento del hueso Cambio del A. A. Gly380Arg y se crea inestabilidad de molécula. Se detiene de manera temprana la activación de condrocitos a consecuencia de la activacion de FGFR-3 (osteogenesis endocondral) Figura 1. Genética y alteración cromosómica de la Acondroplasia. Obtenida de http://articulos.sld.cu/genetica/archives /tag/mosaicismo-germinal
  • 6. Epidemiología1/25mil (Lagman, 2001) 1/15mil (Moore, 2013) 1/12mil (Nelson, 2011) Es la más frecuente de las Displasias esqueleticas humanas Es la forma más frecuente de enanismo 0.2% espontaneo 50% si uno de los padres es acondroplasico 75% si mbos padres Padre mayor a 35 años >50% Gly380Arg Gly346Glu Lys650Met
  • 7. Cuadro Clínico La talla de crecimiento en la infancia no difiere mucho (42-52cm) Adultos Varones 122-144cm Mujeres 117-137cm Fémur, Húmero y tibia (crecimiento mínimo)
  • 8. Cuadro clínico Macrocefalia Aplanamiento medio facial con frente prominente Mandibula prominente Hipoplasia maxilar con dientes apretados y maloclusión (dientes correctamente alineados) Extremidades cortas (acortamiento rizomerico de las extremidades) Piel en acordeón Protrusión de abdomen Hipotonisidad en infancia
  • 9. Cuadro Clínico Manos característica en tridente (separación excesiva entre el 3er y 4to dedo Dedos cortos Antebrazo frecuentemente más largo que el brazo Imposibilidad para la extensión del codo
  • 10. Cuadro clínico Tronco normal Ancho en el diámetro transversal y estrecho en el anteroposterior Displasia torácica en niños Estenosis raquídea congénita Hiperlordosis (lumbar) Cifosis lumbar en la infancia (raquis dorsal bajo)
  • 11. Cuadro Clínico Laxitud ligamentosa (rodillas) Genu varo o genu valgo Exceso de tejido blanco en relación con la longitus de los huesos Desarrollo sexual temprano Genitales aumentados de tamaño
  • 12. Problemas médicos y psicológicos asociados • Compresión de raíces nerviosas y ciatica • Problemas Psicológicos • Arqueamiento de las piernas • Hidrocefalia • Apnea central Crecimiento Niñez AdultosAdolescencia
  • 13. Patologías asociadas Retraso motor Cefalea Somnolencia Rinitis serosa Vómitos Rigidez de las piernas Apnea Otitis media frecuente Estenosis toracica Problemas de micción y defecación Hiperlaxitud de las rodillas Obstrucción sintomática de las vías respiratorias Dificultad al hablar
  • 14. Diagnóstico Hallazgos clínicos Confirmación radiológica Pruebas moleculares: Difícil dignóstico o prenatal Células fetales obtenidas a través de amniocentesis y una biopsia de llevosidades corionicas
  • 15. Diágnostico Diferencial Hipocondroplasia, Pseudocondroplasia, Displasia tanatoforica (tipo I y II)
  • 16. TRATAMIENTO No precisa atención médica especial Vigilancia ortopédica El uso de hormona de crecimiento es inútil Alargamiento de los segmentos óseos a través de una intervención Qx
  • 17. Bibliografía Mardante, K. J.; Robert M. K.; Hal B. J.; Richard E. H. (2011). NELSON PEDIATRÍA ESENCIAL. Genética Humana y Dismorfología. ELSEVIER. 6ª Ed. 167- 186pp. P.832. Moore K. L.; T.V.N.Persaud (2013) EMBRIOLOGÍA CLÍNICA DE MOORE. Anomalías Genéticas. ELSEVIER 9ªEd. 157- 185, 169, 398pp. P.557. Saadler T.W. (2001). EMBRIOLOGÍA MÉDICA DE LAGMAN. Sistema Esqueletico. PANAMERICANA 8ªEd. 162-167pp. P.490.
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