Acondroplasia

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Acondroplasia ¿Qué es la acondroplasia? La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo que es evidente desde el nacimiento. Se presenta aproximadamente de uno de cada 26.000 a 1 de cada 40.000 bebés1,2 y ocurre en todas las razas y en ambos sexos. Su representación en el antiguo arte egipcio lo convierte en uno de los primeros defectos de nacimiento registrados por el hombre. Es el más común de un grupo de defectos de crecimiento que se caracteriza por anormalidad en las proporciones del cuerpo (los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, mientras que el torso tiene un tamaño casi normal). La palabra acondroplasia proviene del griego y significa “sin formación de cartílago”, si bien las personas con acondroplasia sí lo tienen. Normalmente, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos durante el desarrollo fetal y la niñez, salvo en algunos lugares como la nariz y los oídos. En los individuos con acondroplasia sucede algo extraño durante este proceso, especialmente en los huesos largos (como los de los brazos y los muslos). Las células cartilaginosas de las placas de crecimiento de estos huesos se convierten en tejido óseo en forma demasiado lenta, lo que resulta en huesos cortos y baja estatura. ¿Qué aspecto tiene una persona con acondroplasia? Los niños con acondroplasia tienen un torso relativamente normal y piernas y brazos cortos. Los brazos y muslos son cortos en relación con los antebrazos y las pantorrillas. Por lo general tienen la cabeza grande, la frente prominente y la nariz achatada en el puente. Algunas veces, el gran tamaño de la cabeza refleja hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro) y requiere cirugía (ver a continuación). Las manos son pequeñas y los dedos regordetes. Hay una separación entre los dedos medio y anular (mano en forma de tridente). La mayoría de los individuos con acondroplasia llegan a medir 1,20 m aproximadamente en la edad adulta.1,3 ¿Cómo se diagnostica la acondroplasia? Al nacer o durante la infancia, la acondroplasia se diagnostica generalmente con radiografías y un examen físico. Si existe alguna duda acerca del diagnóstico, se puede realizar una prueba genética utilizando una muestra de sangre para buscar una mutación (cambio) en el gen que la causa. La acondroplasia también puede detectarse en el feto durante un examen por ultrasonido, que puede mostrar huesos más cortos y otras anomalías óseas. ¿Cómo afecta la acondroplasia al desarrollo? Los individuos con acondroplasia tienen habitualmente una inteligencia y una esperanza de vida normales. Sin embargo, los niños afectados tienen varias complicaciones médicas que pueden afectar a su desarrollo. A los bebés con acondroplasia les falta tonicidad muscular, lo que a menudo les lleva a tardar más en aprender a sentarse, pararse y caminar. Antes de empezar a caminar, a los bebés con acondroplasia con frecuencia se les desarrolla una pequeña joroba (cifosis) en la parte superior de la espalda. Esto se debe a una falta de tonicidad muscular y normalmente desaparece una vez que el niño comienza a andar. Los bebés con acondroplasia no deben colocarse en cochecitos con respaldo inadecuado u otros que no proporcionen un buen respaldo, puesto que la falta de soporte puede contribuir al desarrollo de una joroba en la espalda. Cuando el niño comienza a caminar, suele desarrollarse una curvatura marcada (lordosis) en la parte lumbar de la columna y las pantorrillas a menudo se arquean. Los pies son, por lo general, cortos, anchos y planos. Los niños con acondroplasia también tienen canales estrechos en la nariz que pueden contribuir a infecciones de oído que, de no tratarse, ocasionan una pérdida de la audición. Debido a una mandíbula pequeña, los dientes pueden estar amontonados y es posible que los dientes superiores e inferiores no estén correctamente alineados. En ocasiones, los bebés o los niños pequeños con acondroplasia fallecen repentinamente, a menudo durante el sueño. Esto sucede en menos de un 3 por ciento de los bebés afectados.3 Parece que estas muertes se deben a la compresión del extremo superior de la médula espinal, lo que puede interferir con la respiración. Esta compresión se produce a causa de anormalidades en el tamaño y la estructura del orificio de la base del cráneo (agujero occipital) y de las vértebras del cuello por las que desciende la médula espinal. Debe supervisarse a todos los bebés y niños pequeños con acondroplasia para determinar si existe compresión del agujero occipital (ver a continuación). Los adolescentes y adultos con acondroplasia a menudo padecen de debilidad, cosquilleo y dolor en las piernas o dolor en la parte inferior de la espalda. Esto suele deberse a una presión sobre la médula espinal provocada por los conductos vertebrales pequeños. ¿Cómo se trata la acondroplasia? Es importante seguir de cerca el crecimiento y el desarrollo de los niños con acondroplasia. Aunque en la actualidad no es posible normalizar el desarrollo del esqueleto de los niños con este trastorno, muchas de las complicaciones se pueden tratar de una forma efectiva. Es necesario que un doctor con experiencia en acondroplasia examine detenidamente a los bebés y niños con esta enfermedad para determinar si existen anomalías óseas. El doctor realizará un seguimiento del crecimiento del niño utilizando gráficos especiales del crecimiento de la cabeza y el cuerpo de los niños con acondroplasia. Si la cabeza crece demasiado, el doctor realizará una prueba de hidrocefalia. Si es necesario, un neurocirujano insertará una derivación para drenar el exceso de fluido y aliviar la presión en el cerebro. También se supervisará al niño para determinar si existen señales de compresión de la médula espinal superior (debido a anomalías del agujero occipital) con pruebas como una tomografía computarizada (CT o CAT) o imágenes por resonancia magnética (RNM). Los síntomas posibles de la compresión de la médula espinal pueden incluir ronquidos, apnea del sueño (episodios donde el bebé deja de respirar mientras duerme) y baja tonicidad muscular persistente. Si es necesario, una intervención quirúrgica puede ampliar la apertura y aliviar la presión sobre la médula espinal. Algunos niños también pueden tener problemas respiratorios debidos a estructuras faciales pequeñas, amígdalas grandes o un tamaño reducido del pecho. Las intervenciones quirúrgicas para extirpar las amígdalas y adenoides (tejido linfático cerca de la garganta) con frecuencia mejora estos problemas respiratorios. Si la cifosis no desaparece cuando el niño comienza a caminar, se puede utilizar una abrazadera ortopédica para corregirla. Si la abrazadera no es efectiva, se puede tratar al niño con una férula que se lleva durante varios meses o por medio de una intervención quirúrgica.4 El arqueamiento de las piernas, especialmente si se vuelve grave o provoca dolor, también puede corregirse mediante cirugía. Los niños con acondroplasia necesitan a menudo la colocación de tubos pequeños de drenaje en el oído medio. Esto ayuda a evitar la pérdida de la audición que puede producirse por infecciones de oído frecuentes. Los problemas de dentadura causados por el amontonamiento de los dientes pueden requerir cuidados especiales y tratamientos de ortodoncia. Los niños con acondroplasia tienden a engordar desde muy temprana edad. Puesto que el exceso de peso puede agravar aún más los problemas del esqueleto, se debe proporcionar recomendaciones nutricionales a los niños afectados para ayudarles a evitar la obesidad. Algunos centros médicos evalúan el uso de la hormona humana del crecimiento para mejorar el crecimiento de los niños con acondroplasia. Hasta la fecha, algunos niños han logrado aumentos modestos en el crecimiento después de uno a dos años de tratamiento.4,5 Sin embargo, aún no se ha comprobado si el tratamiento aumentará significativamente su altura en la edad adulta. Los procedimientos quirúrgicos para alargar las piernas pueden incrementar la estatura de una persona con acondroplasia hasta 30 o 35 centímetros.5 Sin embargo, este tipo de tratamiento es de larga duración (hasta 2 años) y está relacionado con una gran cantidad de complicaciones. Little People of America, una organización que proporciona información y apoyo para individuos de poca estatura, considera este procedimiento como experimental y recomienda que se realice sólo en centros con mucha experiencia en este tipo de intervenciones.1 ¿Cuál es la causa de la acondroplasia? La acondroplasia se produce por una mutación en un gen (denominado receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto) que se encuentra en el cromosoma 4.6,7 En una minoría de los casos, un niño hereda la acondroplasia de un progenitor que también tiene la enfermedad. Si uno de sus padres sufre de esta afección y el otro no, existe un 50 por ciento de posibilidades de que el niño nazca con acondroplasia. Si los dos padres tienen la enfermedad, existe una probabilidad del 50 por ciento de que el niño la herede, una probabilidad del 25 por ciento de que no la herede y una probabilidad del 25 por ciento de que herede un gen anormal de cada uno de sus padres, lo que producirá graves anomalías del esqueleto y conducirá a una muerte temprana. (Cuando ambos progenitores tienen acondroplasia, habitualmente se les ofrece una prueba prenatal para diagnosticar o descartar esta manifestación mortal de la enfermedad.) Si el niño no hereda la enfermedad, no habrá forma de que se transmita a sus hijos. Sin embargo, en más del 80 por ciento de los casos, la acondroplasia no se hereda sino que resulta de una mutación producida en el óvulo o en el espermatozoide que forma el embrión.4 Por lo general, los padres de niños con acondroplasia causada por estas mutaciones son de tamaño normal. Lo común es que estos padres no tengan otros niños con acondroplasia. Las probabilidades de que tengan un segundo niño con esta enfermedad son extremadamente pequeñas. Los especialistas en genética han observado que es más probable que los padres de edad mayor que la habitual (40 años o más) tengan niños con acondroplasia y algunas otras enfermedades autosómicas dominantes (trastornos que se producen cuando un gen de un par de genes es anormal) debidas a mutaciones nuevas. Los individuos con acondroplasia resultante de mutaciones transmiten el trastorno a sus hijos según se describe más arriba. ¿Es posible prevenir la acondroplasia? En la mayoría de los casos, no hay manera de prevenir la acondroplasia porque se debe a mutaciones completamente inesperadas de los genes de los padres. El asesoramiento genético puede ayudar a los adultos con acondroplasia y a los individuos sin la enfermedad que han tenido un hijo afectado a tomar decisiones relativas a la planificación familiar. ¿Qué clase de investigaciones se están llevando a cabo sobre la acondroplasia? Los científicos han identificado el gen, y la mutación (cambio) exacta en el mismo, que causa la acondroplasia.6,7 El gen pertenece a un grupo de genes productores de proteínas denominados receptores del factor de crecimiento del fibroblasto. Los científicos han establecido una relación entre estos genes y varios trastornos del esqueleto. Los genes receptores del factor de crecimiento del fibroblasto determinan la producción de una proteína que se encuentra en la superficie de células de diversos tipos de tejidos, entre ellos el cartilaginoso. Esta proteína responde, en condiciones normales, a señales de sustancias químicas llamadas factores de crecimiento que estimulan el crecimiento y la maduración de las células. Los científicos están investigando el modo en que la proteína defectuosa produce las características de la acondroplasia. Esta investigación puede conducir eventualmente a una mejora en el tratamiento de este trastorno, así como a una mayor comprensión y un tratamiento más eficaz para otros trastornos de la estructura ósea causados por este grupo de genes. Los becarios de March of Dimes y otros investigadores también trabajan para identificar los genes que causan algunas de las más de 100 manifestaciones de baja estatura desproporcionada.5 Referencias 1. Little People of America, consultado 11/1/04, http://www.lpaonline.org/. 2. Greenberg Center for Skeletal Dysplasias. Achondroplasia. Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland, actualizado 9/12/02, consultado 11/03/04, www.hopkinsmedicine.org/greenbergcenter/achon.htm. 3. American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Health Supervision for Children with Achondroplasia. Pediatrics, Volumen 95, Número 3, marzo de 1995, páginas 443-451. 4. Sponseller, P.D. Skeletal Dysplasias. In Morrissy, R.T. and Weinstein, S.L. (eds.): Lovell and Winter's Pediatric Orthopaedics, Quinta edición, Philadelphia, J.B. Lippincott Company, 2001, páginas 244-285. 5. Francomano, C.A. Achondroplasia. GeneReviews, University of Washington, Seattle. Actualizado 7/31/03, consultado 11/1/04, http://www.genetests.org/. 6. Rousseau, F., et al. Mutations in the gene encoding fibroblast growth factor receptor 3 Nature, volumen 371, 15 de septiembre, 1994, páginas 252-254. 7. Shiang, R., et al. Mutations in the transmembrane domain of FGFR3 cause the most common genetic form of dwarfism, achondroplasia. Cell, volumen 78, 29 de julio, 1994, páginas 335-342. ACONDROPLASIA Dr. Juan Pablo Hayes Dorado. Dr. Ricardo Sfeir Byron. Dra. Rina Paniagua Guzmán. 24/10/2003 RESUMEN: La acondroplasia es una displasia esquelética pura, heredada con carácter autosómico dominante, representando una displasia espondilometafisaria. El tronco y los miembros son cortos; las extremidades están arqueadas y el segmento proximal de las mismas es más corto (rizomelia). El cráneo suele presentar una circunferencia mayor que el percentil 97, con protuberancia frontal, y el puente nasal es plano; se observa hipoplasia de los maxilares y un prognatismo mandibular relativo. Suele haber braquidactilia moderada, con manos anchas y que semejan un tridente. Describimos el caso de un escolar masculino de siete años y nueve meses de edad, que fue atendido en el Servicio de Pediatría del “Hospital Obrero Nº 3”, Caja Nacional de Salud, por presentar acondroplasia. PALABRA CLAVE: Acondroplasia. SUMMARY: Achondroplasia is a pure skeletal dysplasia inherited with a dominant autosomal character. It represents a spondylometaphysial dysplasia. Trunk and members are short, the extremities are arched and its proximal segment is shorter (rhizomelia). The skull usually presents a circumference greater than the 97th percentil, with a frontal protuberance and the nasal bridge is flat. Maxilar hyperplasia and relative mandibular prognathism is observed. It used to be moderated brachydactylia, with wide hands like a trident. We describe the case of a male student, seven years old, who was attended in the pediatric service of the Hospital Obrero Nº 3 - C.N.S., because he presented achondroplasia. KEY WORDS: Achondroplasia. I.- INTRODUCCION: La acondroplasia es el prototipo de enanismo (11), con una incidencia de 1 por cada 15.000 hasta 1 por cada 27.000 (3, 12). Se trata de una displasia esquelética pura, heredada con carácter autosómico dominante (24), representando una displasia espondilometafisaria (22). El tronco y los miembros son cortos; las extremidades están arqueadas y el segmento proximal de las mismas es más corto - rizomelia - (6, 20). El cráneo suele presentar una circunferencia mayor que el percentil 97, con protuberancia frontal, y el puente nasal es plano (8); se observa hipoplasia de los maxilares y un prognatismo mandibular relativo. Suele haber braquidactilia moderada, con manos anchas y que semejan un tridente formado por el pulgar, el segundo y tercer dedos, y el cuarto y quinto dedos, con una hendidura en forma de cuña separando el tercer y cuarto dedos. El aspecto de tridente se suele perder al final de la infancia o en la adolescencia, aunque la mano continúa siendo corta y ancha. Los codos pueden presentar una extensión y pronación limitadas (10). En la lactancia es frecuente una joroba lumbar, que casi siempre desaparece después del primer año y es sustituida a menudo por una espalda recta, siempre con una lordosis lumbar llamativa (12). Los lactantes acondroplásicos a menudo son hipotónicos, con un desarrollo motor retrasado. El tono neuromuscular normal se suele alcanzar a los dos a tres años de edad (8). La laxitud articular, sobre todo en las articulaciones interfalángicas, puede persistir durante toda la infancia (16). En ausencia de hidrocefalia, el desarrollo mental y motor suele ser normal (8). Es frecuente la mala oclusión dentaria, con mordida abierta anterior. Se encuentran con gran frecuencia otitis medias recurrentes y otitis medias serosas crónicas, que dan lugar a una gran incidencia de hipoacusia de conducción en la edad adulta si no se diagnostican y tratan en la infancia (8). Las radiografías muestran una pelvis corta con alas ilíacas anchas, techos acetabulares horizontales y escotaduras sacrociáticas estrechas y profundas (21). La distancia entre los pedículos vertebrales disminuye desde L1 a L5, en contraste con el ensanchamiento caudal normal. Los espacios de los discos están aumentados a expensas de los cuerpos vertebrales y el conducto espinal está estrechado (15). La base del cráneo está acortada y el agujero magno es pequeño e irregular (16). Los huesos largos presentan una menor longitud, sobre todo en los segmentos proximales de las extremidades, con aspecto ancho. Las metáfisis muestran un cierto ensanchamiento y pueden mostrar forma de V (15). Los huesos tubulares cortos de manos y pies son más cortos y anchos de lo normal; el acortamiento es mayor en las falanges (21). Los problemas respiratorios secundarios a la pequeña caja torácica, obstrucción de vías aéreas respiratorias y problemas respiratorios durante el sueño son comunes (8). Hay una tendencia a la obesidad en el final de la infancia y las mujeres presentan una mayor propensión a la menorragia, fibromas y mamas grandes. Las alteraciones neurológicas que se prod
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