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  ACONDROPLASIA LAURA NATALIA ROJAS ROBAYO 8-B - 2017 PROFESORA: ADRIANA LEÓN ÍNDICE ÍNDICE -Introducción -Problema -Justificación -Objetivos -Causas…
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ACONDROPLASIA LAURA NATALIA ROJAS ROBAYO 8-B - 2017 PROFESORA: ADRIANA LEÓN ÍNDICE ÍNDICE -Introducción -Problema -Justificación -Objetivos -Causas -Consecuencias -Características -Imágenes -Solución al problema -Conclusión -Opinión personal -Evidencias -Bibliografía INTRODUCCI ÓN INTRODUCCIÓN El presente portafolio trata sobre la enfermedad de la acondroplasia, sus causas, consecuencias y características. Fue elaborado con tres octavos de cartón piedra, fomi, Contac, un gancho de portafolio y por último elaboré la portada. Escogí esta enfermedad porque me pareció muy interesante, poco común y curiosa. Es necesario saber en que consiste, como prevenir y como tratar esta enfermedad, en caso de llegar a poseerla, ya sea yo misma, un amigo cercano o un familiar. PROBLEMA ¿QUÉ ES LA ACONDROPLASIA Y CUÁL ES SU TRATAMIENTO? JUSTIFICACI ÓN JUSTIFICACIÓN El tema a tratar en el presente trabajo es muy importante, pues aquí nuestro objetivo es profundizar todos nuestros conocimientos sobre esta curiosa enfermedad y además llegar a saber si los descendientes de las personas que padecen esta mutación también pueden heredarla. (La acondroplasia es una mutación puntual es decir, un cambio que altera la secuencia de nucleótidos del ADN). Yo escogí está enfermedad porque me pareció interesante y quise saber más sobre esta mutación. OBJETIVOS OBJETIVOS GENERALES 1.Indagar acerca de las barreras actitudinales de la discapacidad en la persona con acondroplasia y su relación con la inclusión socio-laboral. 2.Conocer que es la acondroplasia, en que consiste tanto en adultos como en niños y con esto adquirir un conocimiento amplio y fidedigno sobre la enfermedad OBJETIVOS ESPECÍFICOS 1.Determinar las características de la acondroplasia. 2.Investigar sobre las características genéticas y fisiológicas de esta afección. 3.Reconocer las causas y consecuencias de la enfermedad, y así realizar charlas educativas de como conllevar esta anomalía en los seres humanos. 4.Descubrir las barreras excluyentes de la discapacidad más comunes en las personas de talla baja en la interacción con el entorno socio-laboral. CAUSAS CAUSAS La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias. La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual se significa que, si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, presentará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad. Si ambos tienen la enfermedad, las probabilidades son de un 75%. Sin embargo, en la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, Esto quiere decir que dos progenitores que no tengan la enfermedad pueden engendrar un bebé con acondroplasia. CONSECUENSI AS CONSECUENSIAS La acondroplasia puede traer posibles complicaciones o consecuencias como: -Problemas respiratorios debido a una vía respiratoria superior pequeña y a la presión en la zona del cerebro que controla la respiración -Problemas pulmonares debido a una caja toráxica pequeña. -Puede haber un ligero retraso del desarrollo en la infancia y son muy propensos a tener infecciones en el oído. -Algunos niños tienen un mayor riesgo de desarrollar hidrocefalia, o de tener agua en el cerebro. CARACTERÍSTICAS CARACTERÍSTICAS La apariencia típica de la acondroplasia se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden incluir: -Apariencia anormal en las manos con un espacio persistente entre el dedo corazón y anular. -Pies en arco -Disminución del tono muscular. -Diferencia muy marcada del tamaño de la cabeza con relación al cuerpo. -Frente prominente -Brazos y piernas cortos -Estatura baja -Estrechamiento de la columna vertebral -Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis. IMÁGENES SOLUCIÓN AL PROBLEMA SOLUCIÓN AL PROBLEMA ¿QUÉ ES? La acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos. Se engloba dentro de un grupo de enfermedades denominadas condrodistrofias u osteocondrodisplasias. ¿CUÁL ES SU TRATAMIENTO? No existe un tratamiento específico, ni una cura para la acondroplasia; para muchas de las complicaciones se pueden tratar de forma eficaz. Los niños con esta enfermedad suelen someterse a seguimientos de su desarrollo con el objetivo de tratar cualquier complicación que pueda surgir, como la hidrocefalia, la comprensión de la médula espinal, etc. En ocasiones se realizan intervenciones quirúrgicas para extirpar las amígdalas o adenoides para mejorar los problemas respiratorios, Otros problemas derivados de este trastorno, como la cifosis puede corregirse mediante aparatos ortopédicos. De igual manera, para evitar la perdida de audición debido a las frecuentes infecciones, se necesita a menudo la colocación de tubos pequeños de drenaje en el oído medio . CONCLUSI ÓN CONCLUSIÓN En conclusión podemos decir que la acondroplasia es un trastorno genético que afecta el crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo. Se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, si un niño recibe el gen defectuoso, de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Sin embargo, la mayoría de ellos, aparecen como mutaciones espontáneas, Las personas que sufren de acondroplasia, deben hacerse un seguimiento para saber si sus descendientes pueden llegar a heredar esta mutación OPINIÓN PERSONAL OPINIÓN PERSONAL Yo opino que todos deberíamos hacernos consientes de la acondroplasia como enfermedad genética que afecta al desarrollo de huesos y músculos. Pienso que se deberían invertir para estudios sanitarios y científicos para buscar la forma de que estas personas puedan llevar a cabo una vida más cómoda, tanto con el mundo físico como consigo mismos. Este trabajo me ha parecido muy interesante, me ha gustado la forma de realizarlo. Hasta ahora conocía poca información sobre la acondroplasia, este trabajo me permitió conocer un poco más del tema, así como sus causas, consecuencias y características. EVIDENCIA S Caso clínico Se trata de un paciente de 5 años, parto natural y procedente de Valledupar (Cesar, Colombia), quien asistió a consulta de genética por talla baja y anormalidades por reducción de miembros. Fue producto de un tercer embarazo con control prenatal normal y parto vaginal a las 39 semanas, sin complicaciones. Al nacimiento, presentó un peso de 2.700 g, talla de 47 cm y perímetro cefálico de 53cm. Se detectó al nacimiento adquiría derecha, oligodactilia de mano izquierda, sindáctila entre el segundo y el tercer dedo de ambos pies y desproporción de los segmentos corporales. Durante el primer año de vida, se sospechó hidrocefalia, la cual fue descartada por estudios de resonancia y tomografías cerebrales. El paciente tuvo un desarrollo psicomotor normal y no tenía antecedentes médicos ni quirúrgicos de importancia. En el examen físico actual presenta una talla de 89 cm, peso de 13 kg, envergadura de 73 cm y un perímetro cefálico de 54 cm. Se evidencia una baja talla desproporcionada, de extremidades cortas y micro Meliá rizomé-lica. En el examen de cabeza y cara, se encuentra macrocefalia, abombamiento frontal, frente amplia, puente nasal plano e hipoplasia medio- facial. En el examen de dorso y columna se aprecia hiperlordosis lumbar. En las extremidades superiores hay adquiría y agenesia de antebrazo en el lado derecho y en el muñón se evidencian secuelas de un anillo constrictivo. En la mano izquierda presenta oligodactilia y secuelas de anillos de constricción en el segundo y el cuarto dedos; ausencia del dedo índice e hipoplasia del primero y quinto dedos, asociados a agenesia de la uña. En las extremidades inferiores presenta secuelas de anillos constrictivos supra maleolares bilaterales; braquidactilia y sindáctila entre el segundo y tercer dedos de ambos pies, junto con hipoplasia ungueal. Al examen neurológico se evidencia leve hipotonía, sin déficit motor o sensitivo, y un adecuado desarrollo del lenguaje. La radiografía de cráneo muestra la calvaría amplia, el hueso frontal prominente y prognatismo mandibular. En la radiografía de las extremidades superiores se evidencia angulación del radio, el cúbito y el húmero del miembro izquierdo, y prominencia de la inserción del músculo deltoides. En el brazo derecho hay angulación proximal del húmero, prominencia de la inserción deltoidea y amputación proximal del radio y el cúbito. En ambas extremidades se aprecian diáfisis irregulares. En la radiografía de la mano izquierda los huesos metacarpianos presentan ensanchamiento y deformidad, hay amputación de las falanges proximales del segundo al tercer dedo y clinodactilia del quinto dedo, con hipoplasia de falanges. Son evidentes los anillos de constricción en los tejidos blandos. En la radiografía de pelvis se aprecia una configuración pélvica amplia. Los huesos iliacos son cuadrados, con márgenes inferiores horizontales con hendiduras isquiáticas mayores cortas y anchas, además de un techo acetabular plano. Las metáfisis de los miembros inferiores son cortas e irregulares, y las epífisis distales de los fémures presentan una imagen en V invertida. En la radiografía de pies se evidencian huesos metatarsianos cortos y anchos, especialmente los del primer dedo de ambos pies. El paciente tiene un cariotipo por bandas G normal y potenciales auditivos normales. Los hallazgos físicos y radiológicos permiten diagnosticar acondroplasia junto a secuelas del complejo de bandas amnióticas. La acondroplasia es la forma más frecuente de talla baja con extremidades cortas. Los individuos afectados presentan acortamiento rizo mélico de extremidades, facies característica con abombamiento frontal, hipoplasia medio-facial, hiperlordosis y manos en tridente. Se estima que su prevalencia al nacimiento es de˜1/27.000 y el promedio de talla final en el adulto masculino es de 120 a 145cm y de 115 a 137 cm en mujeres. El cuidado médico de estos pacientes se orienta a la prevención de complicaciones como la compresión cérvico-medular, la apnea del sueño y la estenosis espinal. La mortalidad de los afectados con esta displasia es el doble de lo normal, con un exceso de muerte súbita alrededor de los 4 años de edad, de las cuales el 50% se deben a compresión del tallo cerebral; se ha calculado un riesgo de muerte en el primer año de vida de 7%.Esta patología es causada por mutaciones en el gen FGFR3, ubicado en el 4p16.3, y se hereda con un patrón mendeliano dominante; las mutaciones se heredan de manera casi invariable del cromosoma paterno y existe un acentuado efecto de la edad paterna en el incremento del riesgo de aparición de la enfermedad; sin embargo, 80% de los casos son mutaciones de Novo. Las dos mutaciones más frecuentes son G1138A y G1138C; el efecto de estas mutaciones es el de mantener activo el efecto inhibitorio en el receptor del factor de crecimiento de fibroblastos aun en la ausencia de este factor. La secuencia de bandas amnióticas (OMIM: 217100) es una condición heterogénea, con un amplio espectro de anomalías aparentemente disruptivas, consistente en la presencia de bandas constrictivas, principalmente en las extremidades, que causan amputación, cicatrización y sindáctila distal. En otras regiones del cuerpo puede producir la-bio y paladar hendido, anencefalia, encefalocele, hidrocefalia, gastrosquisis y onfalocele. Se estima que el daño ocurre antes del día 26 después de la concepción y antes del establecimiento dela circulación fetal definitiva. Muchos defectos pueden explicarse por la interferencia con el cierre del neuróporo, la migración anómala de los derivados dela cresta neural y el daño al mesonero, con interferencia local de la expresión graduada de genes, lo que resulta en un defecto de la organización del embrión. La prevalencia de la secuencia debandas amnióticas en Latino américa es de 1 en 11.200 nacimientos y se ha encontrado un exceso de casos en relación con la altitud a la que viven ciertas poblaciones andinas. También en los casos latinoamericanos, se ha descrito que es más frecuente la secuencia en el primer embarazo y en mujeres que habían padecido enfermedades febriles, que usaron medicamentos y tuvieron sangrado vaginal en el primer trimestre. Se ha sugerido la herencia recesiva en algunos casos, pero la causa de esta patología se desconoce. El riesgo de recurrencia es menor de 2%; sin embargo, el diagnóstico debe ser certero y diferenciarse del síndrome de Adams Oliver (OMIM: 100300) que tiene una herencia dominante. Este síndrome presenta anomalías por reducción de miembros similares a las producidas por las bandas amnióticas, asociadas a defectos en el cuero cabelludo, como aplasia cutis. En el caso del paciente se presentan dos patologías complejas con prevalencias relativamente bajas, en las que el diagnóstico definitivo se dificulta debido a la superposición de signos clínicos. Sin embargo, la secuencia de bandas amnióticas no produce una baja talla displástica y, en sentido inverso, la acondroplasia no se acompaña de amputaciones distales delos miembros. La historia del paciente no presenta factores de riesgo asociados a la acondroplasia, tales como la edad paterna, ni evidencia de factores de riesgo para las bandas amnióticas, tales como sangrados vaginales, medicamentos o la altura del sitio de nacimiento. El riesgo de recurrencia para ambas patologías en un próximo hermano del paciente es menor de 2%, pero, para los descendientes del probando, el principal riesgo se da por la herencia dominante de la acondroplasia, la cual es de 50%. El manejo a largo plazo se enfatizará en la prevención de la compresión medular, el manejo de la cifosis presente en 20% de los casos y dela escoliosis presente en 7% de los pacientes con acondroplasia. También, se hará énfasis en la prevención y el manejo de la otitis media, que se presenta hasta en 97% de los casos. El manejo ortopédico y quirúrgico correspondiente a las lesiones en las extremidades se debe iniciar de acuerdo con un programa de rehabilitación integral, que acompañe el proceso con asesoría psicológica y familiar. ACONDROPLASIA CAUSAS CONSECUENC CARACTERÍSTICA Se puede IAS S heredar como -Problemas -Apariencia anormal un rasgo respiratorios en las manos autosómico. -Retraso de -pies en arco Sin embargo, desarrollo en la -Disminución del en la mayoría infancia tono muscular de los casos -Infecciones en -Diferencia en el aparece el oído tamaño de la cabeza como -Riesgo de con relación al mutaciones desarrollar cuerpo espontáneas. hidrocefalia. -Frente prominente -Brazos y piernas cortos -Estatura baja -Curvaturas en la columna. SOLUCIÓN AL PROBLEMA ¿QUÉ ES? ¿CUÁL ES SU Es un trastorno genético que TRATAMIENTO? afecta al crecimiento óseo y No existe un tratamiento causa el tipo más común de específico, ni una cura para enanismo. la acondroplasia. Se engloba dentro de un grupo En ocasiones se realizan denominado distrofias y intervenciones quirúrgicas osteocondroplasias. para extirpar las amígdalas y así mejorar problemas respiratorios. También se pueden corregir otros problemas como cifosis mediante aparatos ortopédicos. BIBLIOGRA FÍA BIBLIOGRAFÍA -www.medlineplus.gov -www.acondroplasia.info -www.genagen.es -www.monografías.com -www.es.healthline.com -www.ecured.cu.com -www.topdoctors.es
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