Acondroplasia

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  1. DR. FRANCISCO JAVIER FLORES OCAMPO R2GyO 2. Antecedentes  El término Acondroplasia lo propuso Parrot en 1878  En la década de los 90 dos grupos descubrieron el…
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  • 1. DR. FRANCISCO JAVIER FLORES OCAMPO R2GyO
  • 2. Antecedentes  El término Acondroplasia lo propuso Parrot en 1878  En la década de los 90 dos grupos descubrieron el gen responsable (Rousseau 1994; Shiang 1994).  Proviene del griego chondros = cartílago y plasis = formación Debido al escaso crecimiento cartilaginoso que se produce en esta displasia.
  • 3.  Es un desorden hereditario autosómico dominante  Incidencia 1/15,000 a 1/40,000 nacidos vivos  Mutaciones gen FGFR3 en el locus cromosómico 4.P16
  • 4.  existe una mutación que cambia un aminoácido guanina por otro adenina (en el 98% de los casos) o citocina (en el 2%), en el nucleótido 1138
  • 5.  El 99% de los casos es causado por mutaciones del novo - 98% por sustitución
  • 6. Factor de crecimiento fibroblástico  Un factor de crecimiento de fibroblastos es un factor que aumenta el índice de actividad mitótica y síntesis de ADN.  facilita la proliferación de varias células como el condroblasto, colagenoblasto, osteoblasto, etc... que forman el tejido fibroso, de unión y soporte del cuerpo.
  • 7. FGFR3  ‘fibroblast growth factor receptor 3’  FGFR3 pertenece a una familia de receptores estructuralmente relacionados de quinasas dependientes de tirosina, y codificadas por cuatro genes diferentes que originan múltiples variantes del receptor.
  • 8. Etiología  El resultado de la mutación es una una placa de crecimiento defectuosa, en la cual las células no mantienen su patrón organizado y, finalmente, no completan el proceso de diferenciación, lo que causa un bloqueo en el crecimiento de los huesos.
  • 9. Prenatal Bajo riesgo (progenitores con estatura normal) Medición de miembros por ultrasonido o ecografia (26 sem) Presencia de polihidramnios Alto riesgo (progenitores acondroplásicos) Estudio ADN del feto a partir de vellosidades coriónicas (10-12 sem) Amniocentesis (16-18 sem) Diagnóstico
  • 10. Postnatal Examen físico Macrocefalia (a veces acompañado de hidrocefalia) Manos en tridente Miembros cortos Radiografía Epífisis de huesos largos (placa metafisiaria) Diagnóstico
  • 11.  Se caracteriza porque todos los huesos largos están acortados simétricamente, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo.
  • 12.  Los niños con este problema suelen tener un retraso motor cuando son bebés, a causa de las proporciones de su cuerpo.  La expectativa de vida y el coeficiente intelectual es igual que las personas de talla normal.
  • 13. Características  Macrocefalia  Hipotonisidad en la infancia  Prominencia frontal  Puente nasal deprimido  Manos característica (en tridente) separación excesiva entre el 3er y 4to dedo  El antebrazo frecuentemente es más largo que el brazo
  • 14. Tratamiento  No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalías subyacentes, como la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.  Un tratamiento alternativo es el alargamiento óseo (30-35 cm).
  • 15.  Problemas secundarios de la acondroplasia, a lo largo de la vida - Cefalea - Somnolencia - Vómitos - Rigidez de las piernas - Apnea - Otitis frecuentes - Estenosis toracolumbar - Problemas de control de la micción y defecación
  • 16. Bibliografía  Principios de Medicina Interna, Harrison.  Genética, Thompson  OMIM #100800 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=100 800  Medline http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/0015 77.htm  http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/0015 77.htm  http://www.slideshare.net/vanespecial/acondroplasia-2402245  http://www.infogen.org.mx/Infogen1/servlet/CtrlVerArt?clvart= 9143  http://www.acondroplasia.com
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