ACONDROPLASIA

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  Acondroplasia
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  ACONDROPLASIA Definición La acondroplasia es la formación más común de enanismo y se reconoce por el acortamientorizomelico y desproporcionado y singulares rasgos faciales. (FITGERL! #$$%&La pala'ra acondroplasia proiene del griego y significa )sin formación cartilaginosa* aun+uelas personas +ue padecen de esta anomal,a gen-tica s, poseen cart,lago (esta denominaciónerrónea a re+uerido de un proceso de sistematización para +ue el resto de las displasias óseas nosean todas denominadas acondroplasias&. /e estima +ue la acondroplasia representa el 012 delcon3unto de displasias es+uel-ticas conocidas.(45ER #$$6&La erencia es autosómica dominante con penetrancia esencialmente completa7 el defectogen-tico se encuentra en el cromosoma %7 afectando el gen +ue codifica el factor de crecimientode fi'ro'lastos (FGFR6&./e o'sera mayor incidencia de acondroplasia asociada con la edad aanzada del progenitor.La aparición ocasional de ni8os afectados i3os de progenitores normales puede de'erse amosaicismo de la l,nea germinal (mutación de espermatogonias&. (FITGERL! #$$%&  -  Sinonimia:  Sindrome de PARROT  Condrogenesis imperfecta  condrodistrofia fetal. Características Clínicas Falta de coordinación del crecimiento perióstico normal y del ueso aposicional en presencia dela osificación endocondral más lentas. El desarrollo anormal de la enoltura circundante de te3idoconectio contri'uye al aspecto. (FITGERL! #$$%&9oseen 'a3a talla desproporcionada con acortamiento rizom-lico de 'razos y piernas con pliegues de piel redundantes. Limitación de e:tensión del codo y configuración de las manos entridente   (FITGERL! #$$%&Los indiiduos se reconocen desde el nacimiento de'ido al aumento de tama8o del neurocráneo con protu'erancia frontal acatamiento del puente nasal ipoplasia de la parte media de la caray prominencia de la mand,'ula. (FITGERL! #$$%&;ay megaloencefalia erdadera con desproporción entre la 'ase del cráneo y el enc-falo. 9oseeninteligencia normal.En ocasiones el escaso desarrollo de la parte media de la cara genera mala oclusión dentaria yson frecuentes casos de otitis media. El agu3ero occipital permanece pe+ue8o durante toda laida. (FITGERL! #$$%&    -  Manifestaciones Bucales ã Retrusion del ma:ilar superior por el poco crecimiento de la 'ase del cráneo +ue puede producir un prognatismo mandi'ular relatio. ã <ala oclusión entre los ma:ilares por disparidad en el tama8o de los ma:ilares ã 9uede a'er falta cong-nita de los dientes ã 9uede a'er alteraciones en la forma de los dientes Características Radiográficas Las imágenes del cráneo lateral incluyen   ipoplasia de la parte media de la cara aumento detama8o del cráneo cere'ral con prominencia frontal y acortamiento de la 'ase del cráneo. El pe+ue8o agu3ero occipital con forma de em'udo se detecta me3or mediante tomograf,acomputarizadaEl ma:ilar es pe+ue8o y el puente nasal está deprimido el paciente por lo regular presenta pronagtismo y en ocasiones tiene mordida a'ierta anterior dientes supernumerarios.(FREIT/ #$$#& Los uesos de la 'ase del cráneo se fusionan en forma prematura y producen acortamiento yestrecamiento del agu3ero magno. ã Retrusion del ma:ilar superior por el poco crecimiento de la 'ase del cráneo +ue puede producir un prognatismo mandi'ular relatio. ã <ala oclusión entre los ma:ilares por disparidad en el tama8o de los ma:ilares  ã 9uede a'er falta cong-nita de los dientes ã 9uede a'er alteraciones en la forma de los dientes(FREIT/ #$$#& Diagnóstico Diferencial un+ue se conocen más de 0$$ displasias es+uel-ticas +ue pueden ocasionar una estatura corta la mayor,a son e:tremadamente raras y tienen caracter,sticas cl,nicas y radiológicas +ue lasdistinguen fácilmente de la acondroplasia. 9or lo general el diagnostico es directo so're la 'ase del t,pico aspecto f,sico y los caracter,sticos allazgos radiológicos en el cráneo. diferencias de otras displasias es+uel-ticas la acondroplasia se encuentra presente en elmomento del parto.l nacer se puede confundir con osteog-nesis imperfecta grae o acondrogenesia en la infanciacon ra+uitismo y el cretinismo. (FITGERL! #$$%&
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